Martijn Kranendijk (Foto Linkedin)
Onderzoeker Martijn Kranendijk van het VUMC heeft een nieuwe variant ontdekt van een zeldzame stofwisselingsziekte. Hij promoveert maandag 9 januari op zijn onderzoek.
D-2-HGA
Het gaat om de ziekte D-2-HGA. Mensen die daaraan lijden, hebben symptomen als ontwikkelingsachterstand, epilepsie, spierzwakte en hartfalen. Vaak overlijden ze voor hun achttiende. De ziekte is zeldzaam. Slechts 100 mensen hebben sinds 1980 de diagnose gekregen en een effectieve therapie is nog niet gevonden.
Nieuwe variant
Tot nu toe was alleen het genetische defect ‘type 1′ van de ziekte bekend. Van de andere helft van de patienten was niet duidelijk om welk genetisch defect het ging. Bij patiënten met deze variant zijn mutaties gevonden in het IDH2-gen. Dit zijn dezelfde mutaties als bij veel verschillende typen hersentumoren en leukemie.
Behandeling
Het gebruik van enzymremmers is mogelijk een eerste stap om de aandoening te behandelen. Dat kan ook aanknopingspunten bieden voor therapieën tegen leukemie en hersentumoren. Het werk van Kranendijk en zijn collega’s werd eerder gepubliceerd in Science.
Lees ook:Omstreden onderzoek naar vogelgriep stilgelegd
Lees ook:Kankercellen vergiftigd met suiker
Lees ook:Oude munt voor seks gevonden in Londen
Lees ook:Waarom jij altijd wordt geprikt
Lees ook:Vaccin met Nederlands aandeel helpt strijd tegen AIDS